マイアミ大学の研究者がアッシャー症候群における難聴を研究

2022 年 9 月 27 日 | 研究 | 0 |

国立難聴およびその他のコミュニケーション障害研究所（NIDCD）は、マイアミ大学ミラー医学部耳鼻咽喉科寄附講座のマリアンおよびウォルター・ホチキス寄附講座のXue Zhong Liu医師、博士に、5年間の350万ドルのR01研究助成金を授与した。アッシャー症候群（USH）における難聴（HL）を治療するための精密医療アプローチを開発する。 研究の詳細を説明した記事がマイアミ大学のウェブサイトに掲載されています。

マイアミ大学ライター、リゼット・ヒルトン著ミラー医科大学

USHを治療する方法はなく、現在の治療法では、HLだけでなく視力喪失を引き起こす可能性があるこの遺伝性疾患への対処が不十分です。

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「今日のアッシャー症候群の治療は、難聴の治療に役立つ人工内耳または補聴器に限定されていますが、HLと失明に対する生物学的治療は存在しません。代替治療選択肢を開発するニーズは満たされていません」とLiu博士は述べた。 。

NIHの助成金は、遺伝子編集による新しい治療法の開発と試験を目的としたミラースクールの研究に資金を提供する。 遺伝子編集は、科学者が生物の DNA を変更できるようにする一連の技術です。 CRISPR-Cas9 は、遺伝性疾患を治療するために開発された人気の遺伝子編集技術です。

「ミラースクールは、アッシャー症候群を含むHLにCRISPR/Cas9遺伝子編集を適用する研究を行っている、世界で選ばれた数少ない施設の1つです」と、耳鼻咽喉科の副学部長であり耳鼻咽喉科教授でもあるリュー博士は述べた。ミラースクールでは遺伝学、生化学、小児科を学びました。

ゲノム編集を使用した遺伝子および細胞ベースの治療は、さまざまな遺伝性疾患の治療に期待されていますが、アッシャー症候群を含むヒトの遺伝性HLにはまだうまく使用されていません。

Liu博士は、ハーバード大学医学部耳鼻咽喉科マサチューセッツ眼科耳鼻科の共同研究者であるZheng-Yi Chen博士とともに、HLアッシャー症候群患者の聴覚に対処する遺伝子治療アプローチの開発への道を開くことを目指している。

同氏は、「CRISPR/Cas9を使用して、USHにおける最も遺伝性難聴の原因となる予備データに示された3つの異なるアッシャー遺伝子の変異を修正する予定である」と述べた。 「これには、患者誘導多能性幹細胞由来のヒト内耳オルガノイドを使用して、トランスジェニックUSHマウスモデルの聴覚を回復する戦略と、USH変異を破壊するためのCRISPR/Cas9編集戦略を開発する戦略が含まれます。」

NIHが資金提供したこの研究は、患者のUSH遺伝子変異に基づいた、患者固有の治療につながる可能性がある。 その間、リュー博士は、アッシャー症候群の人々により良いケアを提供するために、マイアミ大学耳研究所およびバスコム・パーマー眼科研究所との共同プログラムを開発しました。

「遺伝子スクリーニング、遺伝子または細胞ベースの治療法、および内耳の遺伝子編集における最近の画期的な進歩は、複数のクラスの遺伝性難聴に対する新しい治療法につながる可能性があります。これは、CRISPR/を使用した最初の遺伝子治療NIH助成金であるため、私たちは興奮しています。」一般的な感覚障害に対するUMのCas9」と、耳鼻咽喉科部長、神経外科および生体医工学教授、耳鼻咽喉科教授のジェームス・R・チャンドラー教授であるフレッド・テリスキ医学博士、MEEは述べた。

「この助成金は、満たされていない患者のニーズを満たすための影響力の高いプログラムの一環として、NIDCD から授与されたものです」と Liu 博士は述べました。 「私たちの目的は、子供を含む遺伝性盲ろう者全体の約50％を占めるアッシャー症候群のヒトに対するゲノム編集アプローチの臨床試験に近づけるための基礎を築くことです。」

マイアミ大学耳鼻咽喉科研究所の遺伝性難聴クリニックは、さまざまな種類の HL に対処している患者と家族に、診断、分子検査、遺伝カウンセリング、介入オプションを提供する学際的なプログラムです。

ソース：マイアミ大学

画像：マイアミ大学

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